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加州大学圣地亚哥医学院的研究人员开发了一种
2019-01-12

用常规技术检测这些类型的小染色体异常通常需要侵入性程序来获得胎儿DNA,例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。这些手术对流产和感染的风险很小但却很大。自从最近发现胎儿DNA可以在孕妇的血液中发现以来,NIPT已经越来越多地用于通过母体血液检测来检测某些染色体异常。然而,到目前为止,NIPT通常仅用于检测由较大的染色体异常引起的异常 - 鸿禾娱乐信誉怎么样 例如,特定染色体中的过多或过少,例如在唐氏综合征中发生。

“我们发现NIPT的扩展方式可以让我们放大并检查染色体的一小部分,”加州大学圣地亚哥分校眼科学教授,眼科遗传学博士,医学博士,医学博士说。医学,在中国与合作者一起领导这项研究。“虽然这项研究的重点是孕妇的无细胞DNA测序,但这种方法可以更广泛地应用于其他基因诊断,例如分析循环肿瘤DNA以检测癌症。”

张和他的团队分析了1,476名孕妇因超声检测胎儿结构异常的血浆。这些妇女还接受了侵入性诊断程序和传统鸿禾娱乐是大平台吗 的胎儿DNA分析。研究人员将这些信息与半导体测序结果进行了比较,这些结果是对平均胎龄为24周的孕妇进行血液检测得到的循环胎儿DNA。新的半导体测序方法检测到通过常规方法检测到的73个(94.5%)特定大小(大于一百万个碱基对)的异常中的69个。据研究人员称,使用半导体测序的NIPT成本比传统的侵入性产前检测方法更便宜,特别是随着基因测序技术的成本不断降低。

尽管有希望,但在临床上使用NIPT应用之前仍需要改进。在该研究中,半导体测序检测到55个假阳性,其中35个(63.6%)是由于母体而非胎儿染色体异常。这意味着新方法将需要验证测试以筛选出母体异常。

具有半导体测序的NIPT也需要在怀孕的早期时间点进行测试 - 在12到16周 - 并且研究人员希望进一步改进该技术以便能够检测甚至更小的遗传异常。

问题是它们能够检测到的变异越多,它们就越有可能获得具有未知临床意义或具有轻微临床后果的染色体缺失或重复。检测到的许多异常可能是正常的遗传变异。

“如果将我们的NIPT扩展纳入临床实践,必须非常谨慎地提供结果并为患者提供适当的咨询,”张先生说,他也是加州大学圣地亚哥分校医学院基因组医学研究所的创始主任。